心律不齐可能缘于基因突变.
美国科学家最近发现一种名为“SCN5A”的突变基因,有可能会增加该基因携带者罹患心律不齐的风险。据最新一期《科学》杂志报道,来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克·基廷及其同事发现了这种新的突变基因。他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时,发现她的SCN5A基因中有一个碱基被替换,导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改
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美国科学家最近发现一种名为“SCN5A”的突变基因,有可能会增加该基因携带者罹患心律不齐的风险。据最新一期《科学》杂志报道,来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克·基廷及其同事发现了这种新的突变基因。他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时,发现她的SCN5A基因中有一个碱基被替换,导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改
美国哈佛大学医学院的研究人员在最新一期的《科学》杂志发表研究报告说,他们发现基因突变会引起儿童患上白血病,并称针对阿尔茨海默症的药物可治疗这一疾病。研究人员发现一种叫做NOTCH1的基因如果发生突变,它会变得过度活跃。大约60%的T细胞急性淋巴白血病肿瘤中都会发现这种突变基因。在这种疾病中T细胞作为免疫细胞会不受控制地过度生长,原
美国科学家发现基因突变会导致儿童患上T细胞急性淋巴白血病,并称针对阿尔茨海默氏症的药物可以治疗这一疾病。美国哈佛大学医学院的研究人员在将于15日出版的《科学》杂志上报告说,他们发现,一种叫做NOTCH1的基因发生突变后会变得过度活跃,大约60%的T细胞急性淋巴白血病肿瘤中都存在这种突变基因。在这种疾病中,作为免疫细胞的T细胞会不受
俄罗斯医学科学院专家近期发表文章指出,人体有3种等位基因突变能影响某些人群感染艾滋病病毒的几率,或延缓艾滋病发病时间。基因突变是指由于机体遗传物质自然或通过人工方法重建、缺失,而使机体遗传性发生变异。据俄罗斯《化学与生活》杂志报道,为研究每种人体等位基因突变对防治艾滋病的意义,俄基因专家详细研究了艾滋病发展史,以及过去15年收集的
HGPS是一种罕见的、致命的基因病,特征是儿童出现加速老化的外貌。尽管这种病很少见,但是HGPS长期以来都被认为是研究正常衰老机制的最佳模型。对该病的研究使科学家们发现核纤层蛋白A基因在保证细胞结构和功能上的重要性。核纤层蛋白A基因的突变会渐渐造成儿童早老综合征(HGPS)患者细胞结构和功能的破坏。大约4到8百万新生儿中有1例患有儿童早老综合征(HGPS),尽管他
本报讯南京军区福州总医院经过5年的探索,发现了4个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变。日前,这4个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记。肾上腺脑白质营养不良,是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官,使身体产生功能损伤的遗传病。由于该病呈X染色体遗传,因此对男性后代健康具有极大威胁。南京军区福州总医院全军检验中心副主任兰风华博